Genellikle çocukluk yıllarında görülen SMA hastalığı Spinal Müsküler Atrofi olarak bilinir. Gevşek Bebek Sendromu olarak gösterilen SMA hastalığı sinsi bir rahatsızlıktır. Peki SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Spinal Müsküler Atrofi olarak adlandırılan SMA hastalığı, halk dilinde Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinmektedir. İlk belirtilerini çocukluk döneminde gösteren SMA hastalığı aslında insana ait olan yaşam kalitesini oldukça düşüren bir omurilik rahatsızlığıdır. SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?
Gevşek Bebek Sendromu rahatsızlığında omurilik bölgesinde bulunan hareket sinirleri ilk olarak etki alanına girer. Kas hareketlerine doğrudan yön veren sinir sistemleri tahrip olarak kasların işlevlerini yerine getirmesi işlemi ortadan kalkar ya da zayıflar. SMA hastalığı genelde aşama aşama ilerleyerek hastanın gün geçtikçe yaşam hareketlerini daha da kaybetmesine neden olur.
SMA rahatsızlığında hastaların kasları güçsüzleşir. Klinik olarak ise SMA hastalığı dört tip olarak görünmektedir. En riskli aşama ise ilk tipte gerçekleşir. İlk çocukluk yıllarında kendisini gösteren SMA hastalığı gözle görülebilecek seviyelerde fark edilmektedir. Bu sebepten dolayı bu tip durumlarda mutlaka bir uzman doktora müracaat edilmesi gerekmektedir.
SMA Hastalığının Evreleri
SMA Tip 1
Hasta kendi başına bağımsız oturulamaz düzeydedir ve baş kısmı kontrol edilemeyecek kadar zayıftır. En ağır rahatsızlık bu tipte görülür. Hastalık doğuş kısmından başlar. Hastada ciddi derece solunum zayıflığı gözlemlenir ve mekanik solunum olmadığı müddetçe hayatta kalma şansı azalır.
SMA Tip 2
Bu tip hastalıkta baş kontrol edilebilir. Oturma eylemi de gerçekleştirilmesine rağmen yatma pozisyonundan oturmaya geçiş yapılamaz düzeydedir. Hastalığın ilk evresi 18 aylık civarlarındadır.
SMA Tip 3
En hafif olan dönemdir. Hastalık 18 aylık civarlarında baş göstermektedir. Yürüme faaliyetleri gerçekleştirilmesine rağmen kaslarda zayıflık hissedilebilir. Hasta sık sık düşebildiği gibi merdivenleri çıkarken veya çömelip kalkma gibi durumlarda kollarda güçsüzlük hakimdir. Hastalığın başlangıç yaşı değişkendir.
SMA Tip 4
Erişkin yaşlarda baş gösterir. Bacak ve kollarda zayıflık olmasına rağmen hastalar genel anlamda yürüyebilmektedir.
SMA Hastalığının Belirtileri
- Kaslarda aşırı derece güçsüzlük
- Eklem bölgelerinde gevşeklik
- Kol ve bacak kısımlarındaki gelişimlerde gerileme
- Omurga kısmında eğrilik
- Solunum zorluğu
- Dil kısmında fasikilasyon
- Aşırı derecede kuvvetsizlik
- Yaşıtlardan geri kalma
- Sık sık düşme
- Yavaş hareket kabiliyeti
- Beslenmede bozukluk
- Cılız ağlama hissi
SMA Hastalığı Tedavisi
SMA hastalığının tedavisi henüz tam olarak bulunamamıştır. Uzun yıllardır süre gelen araştırmalarda 2016 senesinde FDA tarafından onaylanan Nusinersen isimli bir ilaç bazı olumlu sonuçlara neden olmuştur. Ancak kişi tamamen iyileşmez. Bu ilaç sayesinde hasta sadece yaşam kalitesi olarak desteklenir.
