Huntington Hastalığı, beyinin bazı bölümlerinde hasar meydana getiren genetik bir hastalık olarak bilinir. Huntington’a yakalanan hastalarda zihinsel olarak ve davranışsal olarak bazı bozukluklar gözlemlenir. Hastalık ileri evrelerde zeka geriliğine yol açarak, duygusal sorunlara sebebiyet verebilir.
Hastalık adını, 1872 senesinde hastalığın genetik olduğunu ilk defa gözlemlemiş olan Dr. George Huntington’dan almıştır. Dominant bir genle aktarılan hastalığın beyni ve sinir sistemini etki altına aldığı bilinmektedir.
Huntington hastalığının bir diğer ismi Huntington Korneası olarak bilinmektedir. Söz konusu hastalığa sebep olan genin normalde beyindeki önemli fonksiyonel işlemleri oluşturduğu bilinir. Hastalarda söz konusu gende, genin düzgün bir şekilde çalışmasını önleyen bir mutasyon bulunur. Henüz tam olarak anlaşılamayan bir şekilde değişkenlik gösteren gen, beyindeki bazı alanların hasar almasına neden olur. Herkeste Huntington hastalık geninin iki kopyası bulunur fakat hastalığın gelişebilmesi için genin bir kopyasında değişim olması gerekir.
Normal olan kopyanın, mutasyon geçirmiş olan kopyanın etkilerini dengeleyemediği bilinir. Huntington Hastalığı geninde değişim gözlemlenen insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını ya da değişim geçiren kopyasını aktarabilir. Bu çocuğun değişimm geçiren geni katılım aracılığıyla alma ihtimalinin yüzde 50 olduğu bilinmektedir.
Huntington Hastalığı Belirtileri
Huntington Hastalığı aynı aile bireylerinde dahi oldukça değişkenlik gösterebilir. Hastalığın ilk belirtilerinde hafif kontrol edilemeyen kas hareketleri gözlemlenirken, sakarlık, konsantrasyon eksikliği, kolay bir şekilde depresyon haline girebilme, kısa süreli hafıza kapasitelerini kaybetme şeklinde gözlemlenir. Söz konusu hastalık 30 ila 50 yaş aralığında ortaya çıkmaya başlayarak, daha genç yaşlarda da yüzde 10 oranında semptomlar kendini gösterebilir.
Hastalığın erkeklerde ya da kadınlarda kalıtma oranının tümüyle aynı olduğu bilinir. Huntington Hastalığı’nın bütün ırklarda görüldüğü bilinirken, hastalığın Avrupa kökenlilerde daha sık görüldüğü gözlemlenmiştir. Hastalığın genini taşıyan bireylerde hastalığın er ya da geç ortaya çıkacağı bilinmektedir. Hastalığın ilerleme oranınde değişiklik gözlemlendiği gibi genellikle 15 ila 25 sene aralığında hastalık gelişir.
Hastalığın ilerleyen evrelerinde yürüme zorluğu, konuşma zorluğu, yutma güçlüğü, düşünme ve akıl yeteneklerini kaybetme, kilo kaybı şeklinde problemler meydana gelir. Bu hastalığın vücutta bulunup bulunmadığı bir dizi genetik kod belirleyici testler sayesinde anlaşılır. Ailede ya da akrabaların herhangi birinde hastalık mevcutsa, hastalığın bireylerde de ortaya çıkma ihtimali bir hayli yüksektir.
Huntington Hastalığının Tedavisi
Huntington hastalığının günümüzde henüz bir tedavisi bulunmamaktadır. Fakat hastalığın ortaya çıkmasından hemen sonra etkili bir şekilde kontrol altına alınması adına çok sayıda yol bulunur. İstem dışı hareketler, depresyon ve ruh hali değişimlerinin tedavi edilebilmmesi adına ilaç kullanıldığı bilinmektedir.
1960 senesinden bu yana faaliyet gösteren Huntington¹ hastalığının tedavisi için, hastalığı bulunan bireylerin neler yapması gerektiği ve sosyal hayatındaki yaşama kabiliyetlerinin artırılması adına destek sağlayan çok sayıda kurum ve dernek bulunmaktadır.
Hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmekte olup, bilim adamları Huntington hastalığında yok olan belirli bir nöron tipini beynin tekrar üretmesini sağlamıştır. Bilişsel zayıflık ve depresyone sebebiyet veren ve ölümcül sonuçlara yol açabilen kalıtsal nörolojik bir hastalık olarak nitelendirilen Huntington hastalığı için bilim adamları son günlerde yeni bir ilaç hedefi duyurmuşlardır.
