Duchenne Musküler Distrofi Nedir? Belirtileri Ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

NAVİGASYONDuchenne Musküler Distrofi Nedir?Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri Nelerdir?Duchenne Musküler Distrofi Sebepleri Nelerdir?Duchenne Musküler Distrofi Risk Faktörleri Nelerdir?Duchenne Musküler Distrofi Tanısı Nasıl Konur?Duchenne Musküler Distrofi Tedavi Yöntemleri Nelerdir? DMD şeklinde kısaltması olan Duchenne Musküler Distrofi, çok fazla karşılaşılan ve yalnızca erkek çocuklarını etkileyen kas hastalığıdır. Hastalığın temelindeki esas sorun kaslar için gerekli olan esas proteinin eksikliğinden […]

02.01.2019 - 23:59
03.01.2019 - 2:08
Yorum Yap
4 dk okuma süresi

DMD şeklinde kısaltması olan Duchenne Musküler Distrofi, çok fazla karşılaşılan ve yalnızca erkek çocuklarını etkileyen kas hastalığıdır.

Hastalığın temelindeki esas sorun kaslar için gerekli olan esas proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin yokluğunda kas zamanla zayıflar ve zayıflayan kas dokusunun yerine yağ dokusu geçer.

Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Duchenne, kasların çalışmasını sağlayan özel bir proteinin yokluğundan meydana gelir. Kas zayıflığı ile kaslar zayıflamaya başlar ve zayıflayan kas dokusu yerini yağ dokusuna bırakır. Zamanla ayağa kalkma ile başlayan güçlükler yerini günlük faaliyetleri yapamamaya doğru ilerler. Kişi zamanla kendi hayatındaki bağımsızlığını kaybeder.

Duchenne musküler distrofi hastalığı yalnızca erkek çocuklarını etkiler. Kız çocuklarında da görülme durumu mevcutsa da, bunun sıklığı erkeklere oranla çok azdır.

Gowers Kas Hastalığı – Duchenne Musküler Distrofi

Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri Nelerdir?

Duchenne hastalığında çocuklar hayata ilk adımı attıklarında sağlıklı görünebilir. Ancak gelişim süreçleri sağlıklı çocuklara oranla çok yavaştır.

Hastalığın çocuklarda en belirtin olarak görüldüğü 2 ile 5 yaş arasında görülmeye başlar.

Duchenne’li çocuklarda görülen belirtiler;

  • Devamlı olarak düşme,
  • Kalça kaslarında zamanla genişleme,
  • Dikkat eksikliği ile öğrenme sorunları,
  • Konuşma gelişiminde gerileme görülmesi,
  • Alışılmadık yürüyüş biçimi,
  • Reflekslerde meydana gelen zayıflama,
  • Solunum sisteminde yaşanan güçlükler,
  • Yerden ya da sandalyeden kalkarken sendeleme,

Duchenne’li çocuklar, ayağa kalkarken Gowers adı verilen özel teknikle kalkar. Bu teknikte ayağa kalkma aşamasında ilk olarak ellerini yere koyar ve destek alırlar. Ardından ellerinden destek alıp dizlerinin üzerinde dururlar. Sonrasında yürütme şeklinde kalkmak suretiyle ayağa kalkarlar.

Gowers Tekniği Uygulamasının Resmedilişi

Duchenne Musküler Distrofi Sebepleri Nelerdir?

Duchenne hastalığında, kasların sağlıklı kalmasını ve doğru işlev görmesine yarayan protein distrofini oluşturan genlerde bir mutasyon, hata veya eksiklikten kaynaklanır.

Bu hastalığın oluşmasına yol açan 3 tane gen mutasyonu mevcuttur. Bunlar;

  1. Eksilme mutasyonları,
  2. Çift tekrar mutasyonları,
  3. Küçük mutasyonlar

olarak görülmektedir. Gen mutasyonlarına erkek cinsiyetinde çok daha karşılaşılır.

Duchenne Musküler Distrofi Risk Faktörleri Nelerdir?

Duchenne Musküler Distrofi rahatsızlığı genetik yatkınlık gösteren ve kız çocuklarına oranla erkek çocuklarında çok daha fazla görülen bir hastalıktır. Risk faktörleri içerisinde, 2 ve 5 yaş aralığındaki erkek çocukları yer almaktadır.

Duchenne Musküler Distrofi hastalığı teşhisinde laboratuvar testlerinden yararlanılarak tanı konur.

Duchenne Musküler Distrofi Tanısı Nasıl Konur?

Gözlemler daha çok aile bireyleri tarafından konur. Çünkü çocuğun gelişiminde, gözlemler çok önemlidir. Bu hastalığın tanısında fark edilebilecek belirtiler;

  • Benzer yaş aralıklarındaki çocukları kıyaslamak. Bunlar; koşma, merdiven çıkma durumunda görülen farklılıklar,
  • Motor nöronlardaki bozukluk,
  • Gowers tekniğini kullanarak ayağa kalkmaya çalışma,
  • Gecikmiş konuşma, yürüyüşte görülen anormal durum, öğrenme güçlüğüdür.

Hastalığın gözlemler dışındaki tanısında enzim düzeylerinin incelenmesi için, kan testleri ve genetik testler ile konur.

Duchenne Musküler Distrofi – Gowners hastalığında fizik tedavi uygulamaları önemli bir yere sahiptir.

Duchenne Musküler Distrofi Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hastalığın tedavi stratejileri içerisinde, kas fonksiyonlarını mümkün olduğunca çok uzun zaman boyunca idame ettirmeye devam etmek ve semptomatik tedavilerin gerçekleştirilmesi sağlanır. Tedavi uygulamaları içerisinde;

  • Ağrıların ortadan kaldırılmaya çalışılması,
  • Fizik tedavi uygulamaları,
  • Solunum sistemi uygulamaları,
  • Dengeli beslenme, özellikle D vitamini ve kalsiyum destekli beslenme diyeti uygulama,
  • Kilo kontrolü sağlama, gerekli görülen durumlarda zayıflama,
  • Sindirim sisteminin düzenli bir şekilde çalışmasını sağlamaya yönelik uygulamalar, kabızlığın önlenmesi için çok önemlidir.

Çocuğunuzda Gowers rahatsızlığının olduğundan şüphelendiğiniz ya da emin olamadığınız durumlarda bile, zaman kaybetmeden konusunda uzman olan bir doktora çocuğunuzu muayene ettirmeniz gerekir. Çünkü kas hastalıkları, zaman kaybedilmeden müdahale edilmesi ve gerekli önlemlerin alınması gerektiği önemli hastalık grubunda yer almaktadır.

[su_accordion][su_spoiler title=”KAYNAKLAR” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”Kaynaklar” class=””]

  • www.kaskader.org[/su_spoiler] [/su_accordion]

Tüm Hakları Saklıdır. Aktif Kaynak Gösterilmeden Kopyalanamaz!
Yorumlar (0)

* Yorumların Onaylanması İçin Türkçe Yazım Kurallarına Dikkat Edin!

Hakkımızda

Aktuelbilgiler.com ziyaretçiler için hazırlanmış bilgi sitesi olup, nitelikli bilgiler sunmayı hedefleyen bir oluşumdur.

Sitemiz genel olarak geniş bir arşiv oluşturmak maksadı ile yayın hayatına başlayıp bilinenleri daha da detaylarına inerek son kullanıcıya ulaştırmayı hedeflemektedir. devamını oku

Aktüel Bilgiler © 2019 Tüm Hakları Saklıdır Gizlilik Politikası | Hakkımızda | Editör Başvuru | Künye | İletişim