Goldenhar Sendromu Nedir? Belirtileri Ve Tedavisi

Goldenhar sendromu doğumdan itibaren görülen genetik bir hastalıktır. Kişide çeşitli anormalliklerin görülmesine neden olmaktadır. Çeşitli araştırmalar yapılmasına rağmen henüz hastalığın nedeni tam olarak bilinmemektedir.
Yorum Yap
4 dk okuma süresi
16 Ocak 2019

Konuyu Oyla!

Yorum Yap

Genetik bir hastalık olan Goldenher sendromu çok nadir olarak görülen bir hastalıktır. Doğuştan kaynaklı bu rahatsızlık, yüz bölgesinde çeşitli anormalliklerin meydana gelmesine neden olmaktadır. OAV ya da dış kulak anormalliği olarak da bilinen bu sendrom hakkında tüm detayları yazımızda bulabilirsiniz.

Goldenhar Sendromu Nedir?

Kafa ve yüz bölgesinde çeşitli anormalliklerin görülmesine neden olduğundan, Kraniyofasiyal sendrom olarak da adlandırılmaktadır. Goldenhar sendromu 3000-20000 arası bebekten yalnızca 1’inde görülmektedir. Hastalık sonucu görülen anormallikler yüz bölgesi dışında da meydana gelebilmektedir. Bunlar;

  • Kulak ve kulak çevresi,
  • Göz bölgesi,
  • Omurga,
  • İç organlar

Hastalığın şiddeti ve etkilediği bölgeler, bünyeden bünyeye göre farklılıklar göstermektedir.

Kalp başta olmak üzere çeşitli organlarda işlevsel sorunlar meydana gelebilmektedir.

Kalp başta olmak üzere çeşitli organlarda işlevsel sorunlar meydana gelebilmektedir.

Goldenhar Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Goldenhar sendromu kromozomda meydana gelen anormallik sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Bebeklerde doğum sonrasında belirtilerden anlaşılmasına rağmen, bu anormallik doğum öncesinde bebekte görülmektedir. Çoğunlukla kalıtsal olmayan bu durumun görülme nedeni cinsiyete bağlı olarak değişim göstermemektedir.

  • Yapılan araştırmalarda, OAV durumuna neden olan genler henüz tespit edilmemekle birlikte, sendroma neden olan genler kimi zaman çekinik kimi zaman da baskın olmaktadır.
Genetik bir hastalık olan Goldenher sendromu çok nadir olarak görülen bir hastalıktır.

Genetik bir hastalık olan Goldenher sendromu çok nadir olarak görülen bir hastalıktır.

Goldenhar Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Goldenhar sendromu sonucu görülen belirtiler, bünyeden bünyeye göre farklılıklar göstermektedir. Ancak en yaygın olarak görülen belirtilerden biri, yüz ve çevresinde meydana gelen şekil bozukluklarıdır. Goldenhar sendromu durumunda kişi de görülebilecek belirtiler aşağıda sıralanmaktadır;

  • Yüz kemiklerinde şekil bozuklukları meydana gelmektedir.
  • Yüz bölgesindeki kaslarda işlev bozuklukları görülmektedir.
  • Dudaklarda ve damaklarda şekil bozuklukları görülmektedir.
  • Gözlerin aşırı büyük ya da aşırı küçük olması sık rastlanan belirtilerden biridir.
  • Zihinsel olarak aksaklıklar görülmektedir.
  • Böbreklerde çeşitli fonksiyon bozuklukları meydana gelebilmektedir.
  • Skolyoz sorunu görülebilmektedir.
  • Osteoartrit durumu oluşabilmektedir.
  • Uzuvlarda çeşitli şekil sorunları görülebilmektedir.
  • Eklemlerde problemler meydana gelmektedir.
  • Kalp başta olmak üzere çeşitli organlarda işlevsel sorunlar meydana gelebilmektedir.
Kişide beslenme sorunları görülebilmektedir. Böyle bir durumda, özel beslenme uygulamaları gerekmektedir.

Kişide beslenme sorunları görülebilmektedir. Böyle bir durumda, özel beslenme uygulamaları gerekmektedir.

  • Dişlerde ve diş etlerinde şekil bozuklukları meydana gelmektedir.
  • Ağız bölgesinin normalden çok küçük ya da aşırı büyük olması sık görülen bir anormalliktir.
  • Çene ve çene kemiğinde gelişimsel sorun görülmektedir.
  • Kulak bölgesinde çeşitli şekil sorunları görülmektedir.
  • Kişide işitsel sorunlar görülebilmektedir.
  • Hidrosefali görülebilmektedir.
  • Akciğerde işlevsel sorunlar meydana gelebilmektedir.

Belirtiler yüz bölgesinin tek bir kısmında görülebildiği gibi bazı durumlarda her iki bölgede de görülebilmektedir.

Goldenhar Sendromu Teşhisi Nelerdir?

Goldenhar sendromu durumunun teşhisi için,kişide görülen belirtilerin gözlemlenmesi yeterlidir. Ancak bazı zamanlarda net tanının konabilmesi için kişiye,

  1. CT taraması,
  2. Ultrason görüntüleme,
  3. Ekokardiyografi,
  4. X-ray testleri yapılabilmektedir.

Genetik bazlı testlerinde yapılması ile hastalık kesin olarak teşhis edilebilmektedir. Karşılaşılan belirtilere göre kişinin tedavi sürecinde farklılıklar görülebilmektedir.

Hastalığın şiddeti ve etkilediği bölgeler, bünyeden bünyeye göre farklılıklar göstermektedir.

Hastalığın şiddeti ve etkilediği bölgeler, bünyeden bünyeye göre farklılıklar göstermektedir.

Goldenhar Sendromu Tedavileri Nelerdir?

Goldenhar sendromu durumunun tedavi edilebilmesi için, öncelikle kişide meydana gelen hastalıkların tespit edilmesi gerekmektedir. Bu nedenle uygulanacak tedaviler kişiye göre değişkenlik göstermektedir. Genel olarak uygulanabilecek tedaviler aşağıda belirtilmektedir.

  1. Görme sorunları meydana gelmiş ise, kişiye cerrahi operasyon uygulanması gerekebilmektedir.
  2. İşitme problemleri için, işitme cihazı uygulaması gerekebilmektedir.
  3. OAV durumu sonucunda kalpte işlevsel bozukluk meydana geldiğinde, cerrahi müdahale gerekebilmektedir.
  4. Kişide beslenme sorunları görülebilmektedir. Böyle bir durumda, özel beslenme uygulamaları gerekmektedir.
  5. Yüz kaslarında, dudaklarda ve ağızda meydana gelen işlevsel sorunlar, kişi de konuşma bozukluğuna neden olmaktadır. Bu durumda konuşma terapisi uygulaması yapılmaktadır.
  6. Akciğerde meydana gelen hasar sonucu, solunum cihazları ile tedavi uygulanmaktadır.
  7. Hasar böbreklerde görüldüğünde, kişi diyaliz desteğine ihtiyaç duyabilmektedir.

Genetik bir sorun olan Goldenhar sendromu durumunun tam bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak bu sendrom sonucunda görülen işlevsel bozuklukların tedavisi için müdahale edilebilmektedir.

[su_accordion][su_spoiler title=”KAYNAKLAR” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”Kaynaklar” class=””]

  • www.medicalpark.com.tr[/su_spoiler] [/su_accordion]


İçeriğin İzinsiz Kullanılması Yasaktır. İzinsiz Kullanımlar Hakkında Yasal İşlem Uygulanacaktır!
Yorumlar (0)

* Yorumların Onaylanması İçin Türkçe Yazım Kurallarına Dikkat Edin!

Hakkımızda

Aktuelbilgiler.com ziyaretçiler için hazırlanmış bilgi sitesi olup, nitelikli bilgiler sunmayı hedefleyen bir oluşumdur.

Sitemiz basın ahlak ilkelerine uymaya söz vermiştir.Gizlilik Politikası |Hakkımızda | Künye | İletişim devamını oku

Aktüel Bilgiler © 2018 Tüm Hakları Saklıdır Talep, Başvuru ve Bildirimler İçin : info@aktuelbilgiler.com