Gaucher Hastalığı Nedir? Gaucher Hastalığı Belirtileri Ve Tedavisi

NAVİGASYONGaucher Hastalığı Nedir?Gaucher Hastalığı Türleri Nedir?Gaucher Hastalığı Görülme Nedenleri Nelerdir?Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?Gaucher Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir? Gaucher hastalığı yaygın olarak görülen bir hastalık olmamakla birlikte teşhisi ortalama 6 yıl kadar sürmektedir. Hastalık fark edildiğinde tedavi süreci başlatılmaz ise bu durumun dokularda bir takım sorunların oluşmasına neden olmaktadır. Hastalığın asıl nedeni ise glukoserebrozidaz adlı enzimin […]

22.01.2019 - 22:36
22.01.2019 - 22:36
Yorum Yap
4 dk okuma süresi

Gaucher hastalığı yaygın olarak görülen bir hastalık olmamakla birlikte teşhisi ortalama 6 yıl kadar sürmektedir. Hastalık fark edildiğinde tedavi süreci başlatılmaz ise bu durumun dokularda bir takım sorunların oluşmasına neden olmaktadır. Hastalığın asıl nedeni ise glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliğidir. Bazı durumlarda bu enzim görevini yerine getirememekte ve bu nedenle de hastalık ortaya çıkabilmektedir. Hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında tüm detaylara yazımızdan ulaşabilirsiniz.

Gaucher Hastalığı Nedir?

Glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliği sonucu ya da bu enzimin görevini yapamaması durumundaGaucher hastalığıgörülmektedir. Kalıtsal bir nedenden kaynaklanan bu hastalık, tedavi edilmediği durumda hayati risk taşımaktadır. Hastalık sonucu görülen belirtiler, yaşa ve metabolizmaya bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.

  • Bu hastalık sonucu; dalak, karaciğer ve ilikte yağlanma görülmektedir.
Bebeklerde doğumdan 6 ay sonra belirtiler görülmektedir.

Bebeklerde doğumdan 6 ay sonra belirtiler görülmektedir.

Gaucher Hastalığı Türleri Nedir?

Hastalık oluştuğu bölgeye göre türlere ayrılmaktadır.Gaucher Hastalığı 3 şekilde görülebilmektedir.

  • Tip 1 durumunda, hastalık sinir sistemini etkilememektedir. Her yaş grubunda görülebilen bir çeşididir. Bu durumda, dalak ve karaciğerde çeşitli işlevsel sorunlar görülmektedir. Ayrıca organlarda büyümede görülmektedir. Trombositopeni durumu da sık görülmektedir.
  • Tip 2 durumunda, hastalık organları etkilemenin yanı sıra sinir sistemini de etkilemektedir. Bu nedenle, gaucher hastalığı kişide hızlı ilerleme göstermektedir. Bebeklerde doğumdan 6 ay sonra belirtiler görülmektedir. Aşırı sinirlilik durumu, göz sinirlerinde düzensizlik, kas sorunları ve şaşılık gibi problemler görülmektedir.
  • Tip 3 durumunda, kişide yürüme bozukluğu ve kaslarda çeşitli problemler görülmektedir. Hastalığın en tehlikeli türüdür. Kişide göz sorunları oldukça belirgin olduğundan dışarıdan fark edilmektedir. Genellikle ergenlik döneminde görülmektedir.
Doğuştan görülen bir hastalık olan gaucher hastalığı, enzim eksikliği sonucu görülen bir durumdur.

Doğuştan görülen bir hastalık olan gaucher hastalığı, enzim eksikliği sonucu görülen bir durumdur.

Gaucher Hastalığı Görülme Nedenleri Nelerdir?

Doğuştan görülen bir hastalık olan gaucher hastalığı, enzim eksikliği sonucu görülen bir durumdur. Vücutta, hücrelerin görevlerini yerine getirebilmesi için çok sayıda enzim bulunmaktadır. Glukoserebrozidaz adlı enzimin eksikliği sonucunda da gaucher durumu görülmektedir. Günümüzde tedavisi yapılabilen bir rahatsızlıktır. Ancak erken teşhis kişinin sağlığı açısından oldukça önem taşımaktadır.

Gaucher Hastalığı sonucu hareket kaybı görülebilmektedir.

Gaucher Hastalığı sonucu hareket kaybı görülebilmektedir.

Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Metabolik bir rahatsızlık olan gaucher hastalığı sonucu çeşitli aksaklıklar meydana gelmektedir. Tedavi altına alınmadığı durumlarda hayati risklere de yol açmaktadır. Hastalığın belirtileri aşağıda maddeler halinde belirtilmektedir.

  1. Organlarda (dalak ve karaciğer) büyüme,
  2. Sarı nokta oluşumu,
  3. Kanamanın durmaması,
  4. Halsizlik,
  5. Regl döneminde düzensizlik,
  6. Burun kanaması,
  7. Kilo kaybı,
  8. Vücutta morluk oluşumu,
  9. Eklem ve lenf ağrıları,
  10. Anemi,
  11. Deride renk değişimi,
  12. Kemik yumuşaması,
  13. Kanın pıhtılaşması.
Organlarda (dalak ve karaciğer) büyüme görülmektedir.

Organlarda (dalak ve karaciğer) büyüme görülmektedir.

Hastalığın daha ağır geçirilmesi durumunda daha ciddi belirtiler meydana gelmektedir. Bunlar;

  1. Nörolojik problemler,
  2. Sinir hücrelerinde hasar oluşumu,
  3. Omurilik sorunları,
  4. Hareket kaybı,
  5. İşitme kaybı,
  6. Göz bölgesinde felç görülme,
  7. Kas sorunları,
  8. Yutmada zorluk yaşama,
  9. Konuşma problemi,
  10. Vücutta setleşme,
  11. Seste kısılma.
Kesin tanının konabilmesi açısından kan testi yapılarak, glukoserebrozidaz enzimi işlevi hakkında bilgi alınması gerekmektedir. 

Kesin tanının konabilmesi açısından kan testi yapılarak, glukoserebrozidaz enzimi işlevi hakkında bilgi alınması gerekmektedir.

Gaucher Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Gaucher hastalığı, sonucu görülen belirtiler başka hastalıklar sonucu da oluşabildiğinden hemen teşhis edilebilen bir rahatsızlık değildir. Kesin tanının konabilmesi açısından kan testi yapılarak,glukoserebrozidaz enzimi işlevi hakkında bilgi alınması gerekmektedir.

Hastalık sonucu vücutta görülen aksaklıklara göre tedavi yöntemlerinde farklılıklar görülmektedir. Ancak enzim eksikliği kaynaklı görülen bir rahatsızlık olduğundan 2 temel tedavi yöntemi bulunmaktadır.

  1. Enzimin dışarıdan vücuda verilmesi ile tedavide büyük ilerlemeler kaydedilmektedir. Bu sayede, enzim eksikliği sonucu vücutta görülen organ büyümesi, trombosit seviyesinde azalma ve kemik yumuşaması gibi belirtilerde iyileşmeler görülmektedir. Bu noktada tedavinin kesinlikle atlanmaması gerekmektedir. Aksi halde, belirtiler tekrar görülmektedir.
  2. Enzim tedavisinin yapılamadığı kişiler için, madde eksiltme adı verilen başka bir yöntem uygulanmaktadır. Bu sayede, enzimin etki ettiği maddenin seviyesinin azaltılması sağlanmaktadır. Tedavide hastanın sık sık kontrol edilmesi oldukça önemlidir.

Tedavi için öncelikle kişinin konusunda uzman bir doktora muayene olması ve yaşadığı tüm şikayetleri atlamadan anlatması gerekmektedir.

[su_accordion][su_spoiler title=”KAYNAKLAR” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”Kaynaklar” class=””]

  • www.medikalakademi.com
  • www.medicalpark.com[/su_spoiler] [/su_accordion]

Tüm Hakları Saklıdır. Aktif Kaynak Gösterilmeden Kopyalanamaz!
Yorumlar (0)

* Yorumların Onaylanması İçin Türkçe Yazım Kurallarına Dikkat Edin!

Hakkımızda

Aktuelbilgiler.com ziyaretçiler için hazırlanmış bilgi sitesi olup, nitelikli bilgiler sunmayı hedefleyen bir oluşumdur.

Sitemiz genel olarak geniş bir arşiv oluşturmak maksadı ile yayın hayatına başlayıp bilinenleri daha da detaylarına inerek son kullanıcıya ulaştırmayı hedeflemektedir. devamını oku

Aktüel Bilgiler © 2019 Tüm Hakları Saklıdır Gizlilik Politikası | Hakkımızda | Editör Başvuru | Künye | İletişim