Erken Yaşlanma (Progeria) Nedir? Erken Yaşlanma Hastalığı Nedenleri ve Belirtileri

Bebeğin doğumuyla birlikte direkt olarak çocukluğu geçip yaşlanma evresine başladığı bir mutasyon türü olan erken yaşlanma hastalığı yani progeria ölümcül bir sorundur. Erken yaşlanma hastalığı yani progeria nedenleri, belirtileri ve tedavisi konusu yazımızın devamında..
Yorum Yap
4 dk okuma süresi
23 Eylül 2018

Konuyu Oyla!

Yorum Yap

Erken yaşlanma hastalığı, diğer adıylaprogeria, çalışmalara göre 2 milyonda bir görülen ve çocukların oldukça hızlı bir şekilde yaşlanarak ölümleriyle sonuçlanan ciddi bir genetik bozukluktur. Henüz çocukluk evresinde belirtileriyle açık bir şekilde karşılaştığımızerken yaşlanma hastalığıhakkındaki detaylı bilgileri aşağıdaki yazımızda bulabilirsiniz.

erken yaşlanma Progeria

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Nedir?

Erken yaşlanma hastalığıadıpek bilinmese de bilim dünyasında progeria olarak sıklıkla üzerine çalışmalar yürütülen bir sorundur. Genetik nedenlerden kaynaklandığı düşünülen bu hastalıkta çocuklar doğumuyla birlikte çocukluk evresini direkt atlayarak yaşlanma evresine geçer ve görünüm itibariyle oldukça dikkat çekici bir gelişim süreci izlerler.

Nadir görülen bu durum karşısında herhangi bir cinsiyet ayrımı yoktur ve her çocuk için risk aynıdır. Yapılan çalışmalar bu rahatsızlığın Avrupa ülkelerinde çok daha yaygın olduğunu veprogeria hastalığı Türkiyerakamlarına bakıldığında iyimser olunabileceğini gösterse de ölümle sonuçlanan bu hastalığın her 8 milyonluk nüfusta 4 defa yaşandığını unutmamak gerekmektedir.

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Neden Olur?

Progeria hastalığı neden olur, sorusunun yanıtı genetik yapıda gizlidir.

Genlerde sentezlenen bir proteinin anormalliği nedeniyle oluşan bu hastalıkta, hücre sentezlenmiş olan proteini parçalar ve dağıtır. Bu parçalanma enzimlere ve hormonların yapısına zarar verir, yani bu hastalık için bir tür mutasyon denebilir. Mutasyona uğramış olan hücre yapısı çocuklarda direkt yaşlanma evresine geçişle kendini gösterir.

Erken Yaşlanma Hastalığı (Progeria) Sonucunda Ne Olur?

Yaşlılık hastalığı kaç yaşına kadar yaşar” sorusu, bu yöndeki vakalarla karşılaşıldığı akla ilk gelen sorulardandır. Ancak direkt olarak ölüme neden olmayan bu hastalığın kendini gösterdiği evrelere göre belirtileri değişmektedir.

Bebeğin doğumundan sonraki bir yıl boyunca anormallikler birbirini takip eder. Örneğin kafa yapısı gelişmeye devam ederken bebek kilo almamaktadır.

Gelişimin eksik ve kusurlu olması sonucunda organlar işlevlerini tamamlayamaz ve metabolizmada yavaşlama meydana gelir.

Metabolik faaliyetlerin yavaşlaması gelişimin olması gerekenden çok daha erken aylarda durmasına neden olacaktır. Bebeğin bu gelişim geriliği dışarıdan gözlemlenebilir ve sadece birkaç yıl içerisinde çocuk tıpkı 70 yaşında biri gibi bir yüz yapısına sahip olur.

erken yaşlanma Progeria

Progeria hastası çocuklaryürümede zorluk yaşar ve büyük bir kısmı tekerli sandalyeye bağlı olarak yaşamına devam eder.

Algıları ve zeka seviyeleri anormal seviyede yüksek olsa dahi eğitimlerini ne yazık ki tamamlayabilecek fiziksel bağımlılığa sahip olamazlar. Her biri yetenekleriyle şaşkına çeviren bu çocuklar için görülen en büyük yaş 13’le sınırlı kalmaktadır.

Erken Yaşlanma Hastalığını Belirtileri Nelerdir?

Progeria hastası çocuklarda beliren değişik sonuçlar şu şekildedir:

  • Kafa yapısı vücut geneline oranla oldukça büyüktür, bu kafayı taşımak zor olduğundan genelde boyun öne doğru hafif eğiktir.
  • Gelişim oldukça geriden gelir, kilo normalin belirgin şekilde altındadır.
  • Çene küçük, burun incedir.
  • Kulaklar kepçe şeklinde ve dışa doğrudur.
  • Damarların ince yapılı olmasından ve derinin inceliğinden dolayı ciltlerinde damarlı bir görünüme sahiptirler.
  • Diş gelişimi oldukça zayıftır. Sık sık diş eti kanaması, çürük gibi problemler yaşarlar.
  • Sesleri oldukça tiz, konuşmanın anlaşılması güçtür.
  • Eklem ve kasların gelişimi yürüme gibi temel fonksiyonel hareketler için yetersiz olup, yağ kaybı devam etmektedir.
  • Saçlar sağlıklı uzamaz, büyük bir çoğunluğu keldir. Saçları gelişen çocuklarda kanser için kullanılan ilaçlar tercih edilirse var olan saçlar da dökülmektedir.

Erken Yaşlanma Hastalığı Kimlerde Görülür?

Hayati riskleri bulunan ve genetik kökenli olan progeria ilk olarak yol açtığı farklı yüz şekli ve vücuda oranla oldukça büyük gelişen kafa yapısı ile dikkatleri çeker.

Hastalığa sahip olan çocukların tamamının benzer görünmesine neden olan bu tipik özelliği nedeniyle progeria hastalığı taşıyan çocukların ayırt edilmesi mümkün olur.

erken yaşlanma Progeria

Progeria görülme sıklığı henüz ülkemizde batı ülkelerine göre daha düşük sayılara sahip olmakta, dünya nüfusunun her 2 milyonundan birinde bu hastalık tespit edilmektedir. Ne yazık ki hastalığın kimlerde görüleceğini önceden belirlemek mümkün değildir.

Erken Yaşlanma Hastalığının Tedavisi Var mı ?

Genetik bir hastalık olan progerianın doğum öncesinde tespit edilmesi için henüz herhangi bir yöntem geliştirilememiştir. Tespit konusundaki yetersizlikprogeria tedavisiiçin de geçerlidir.

Progeria, ancak doğumdan sonra görülen gelişim anormalileri ve farklı görsellikle tespit edilebilir.

Kanser tedavisinde kullanılan farnesiltransferazı inhibitörleri hasar gören hücreleri düzeltme amacıyla kullanılarak ilaç tedavisine başlanabilir. Ancak yaşlanmanın tamamen önüne geçmek ne yazık ki mümkün değildir ve tespit edilen en büyük yaş 13 olmakla birlikte bu yaştan sonrası büyük bir şans olarak nitelendirilir.


İçeriğin İzinsiz Kullanılması Yasaktır. İzinsiz Kullanımlar Hakkında Yasal İşlem Uygulanacaktır!
Yorumlar (0)

* Yorumların Onaylanması İçin Türkçe Yazım Kurallarına Dikkat Edin!

Aktüel Bilgiler © 2018 Tüm Hakları Saklıdır Talep, Başvuru ve Bildirimler İçin : info@aktuelbilgiler.com