Gelişim bozukluklarından biri olan cam kemik hastalığı çocukluk döneminde beliren hastalıklardan biridir. Hastalarının hassas bir kemik yapısına sahip olmasından kaynaklı bu ismi alan hastalık, beraberinde diş, işitme, deri gibi kısımlarda da sorunlar yaratmaktadır. Cam kemik hastalığı hakkında merak ettiklerinizi aşağıdaki yazımızdan okuyabilirsiniz.
Cam Kemik Hastalığı Nedir ?
Tip 1 kollajen yapısında meydana gelen bozukluklara bağlı ortaya çıkan bir hastalık olan cam kemik hastalığında bu kollajen türünün anormallikleri hastanın postürünü, hareket kabiliyetlerini ve iskelet dengesini büyük ölçüde etkiler. Kemik yapısı ciddi bir hassasiyet kazanarak kırılgan bir hal alır. Bu hastalığın kalıtsal olduğu ve genlerle taşındığı düşünülmekle birlikte anne karnında yaşanan mutasyonların da etkili olduğu savunulmaktadır.
Cam Kemik Hastalığı Tanısı
Cam kemik hastalığı hamilelik döneminde belirmekle birlikte bebeğin mozaisme yani aileden geçen genlerden kaynaklı risk taşımasına neden olmaktadır. Çocuklarda görülme oranı %2 oranında olan bu hastalığın tanısı ancak doktorlar tarafından biyopsiyle gerçekleşebilir. Kandan alınan örnekler, kandaki genetik faktörlerin bu hastalığa olan yatkınlığı ve sonrasında cam kemik röntgen sonuçları incelenir. Doğum öncesinde uygulanan kan testlerinin sonucu 14 ila 18. haftalar arasında kesinlik kazanabilir.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri
4 farklı şekilde belirebilen bu hastalık çocuklarda meydana geldiği takdirde tabloya erken doğumun da eklenmesiyle birlikte diş yapısında deformasyonlar, işitme kaybı gibi yan etkiler yaratabilmektedir. Hastalığın nasıl bir seyirde olacağı tamamen kişiye özgü değişiklikler göstermekle birlikte kalıtsal sonuçlar yaratabilmektedir. Doğum öncesi ya da sonrası beliren sorunlar kandan ve ciltten alınan örneklerle tanı amaçlı değerlendirilir ve cam kemik hastalığı tedavi süreci buna göre belirlenmektedir. Değişkenlik gösteren sonuçlara bağlı olarak diş ve çene problemleri yaşanması sıkça karşılaşılan bir durumdur.
Cam kemik hastalığı belirtileri arasında bir diğer yaygın durum da kas ve kemik dokunun zayıflığıdır. Birçok hastada tekrarlayan kırıklar meydana gelirken bu kırıklar düzeltilse dahi çevre dokulara zarar verebilmektedir. Son senelerde özellikle çocuk yaşlarda görülme sıklığı artan bu hastalığın tedavi sürecinde fizik tedavinin önemi büyüktür.
Cam Kemikte Dikkat Edilmesi Gerekenler
D vitamini içeren besinlerin büyük önem taşıdığı bu hastalıkta, kişilerin belirli hareketlerden kaçınmaları önemlidir. Bol lifli sebze ve meyveler, bol su, ekmek tüketimi beslenmede önemli yer tutar. Ceviz, balık, demir ve çinko içeriği yüksek besinler tüketilmesi önerilenler arasındadır.
Ekmeğin içeriğindeki karbonhidrat ve enzim türleri kemik gelişimini desteklerken çocuklarda bu gelişimi daha da artırmak için süt ve süt ürünlerine de öncelik verilmelidir. Yoğurt, balık, et ana öğünlerde bulundurulmalı, diş ve çene bozukluklarının takibine önem verilmeli, diş hekimlerinin beslenme konusundaki yönlendirmelerine uyulmalıdır.
Cam Kemik Hastalığının Sonuçları
Kemiklerde anormalilere yol açan osteogenesis imperfekta, yani cam kemik, bağ doku ve kollajen dokularda meydana gelen deformasyonlardan kaynaklanır. Bebek ve çocuklarda kafatasının yumuşak bir yapıda olmasına neden olur. Ciddi anlamda can acıtıcı olabilen bu hastalıkta gelişim normal seyrinde olamaz ve bu nedenle bebeklik döneminde hasta zarar görmeye daha çok meyillidir.
Doğumla birlikte bebekte gözlemlenebilen bu hastalıkta bıngıldak daha geniştir ve kırıkların tekrarlama ihtimali vardır. Solunum zayıflayabilir, bu da kalp yetmezliğine yol açabilmektedir. Omuriliğin zarar görmesi durumunda yürüme yetisi kaybedilebilir yani kişi felç kalabilir. Metabolik faaliyetlerde anormaliler, mide bağırsak yavaşlığı, hareket sisteminde aksaklıklar, bu hastalığın karakterize olduğu diğer durumlardır.
Ne yazık ki tedavisi henüz bulunmayan bu hastalıkta beslenme ve fizik tedavi yöntemleriyle kişinin hayat kalitesinin yükselmesi hedeflenir. Boy ve eklem yapısının gelişmediği bu hastalıkta gelişimi destekleyecek her detay ve hassas bir yaklaşımda bulunmak önemlidir.
İlginizi çekebilecek diğer yazılarımız:
